Algunas enfermedades de la Discapacidad Motriz

PARÁLISIS CEREBRAL

La parálisis cerebral es un padecimiento que principalmente se caracteriza por la inhabilidad de poder controlar completamente las funciones del sistema motor. Esto puede incluir espasmos o rigidez en los músculos, movimientos involuntarios, y/o trastornos en la postura o movilidad del cuerpo.

CARACTERISTÍCAS

• En primer lugar, los trastornos son debidos a una lesión cerebral (encéfalo) que interfiere en el desarrollo normal del niño. Se produce en el primer año de vida, o incluso en el período de gestación, y puede ocurrir hasta los cinco años.
• Se distingue por el daño dominante de las funciones motrices, el cual afecta al tono, a la postura y al movimiento.
• Por último, hay un concepto generalizado de que la lesión no es evolutiva pero sus consecuencias pueden variar en el niño. Los trastornos motores afectan a la mayoría de los casos a los órganos bucofonadores y dificultan el desarrollo de la alimentación y el habla.

CAUSAS

Las causas que producen la parálisis cerebral van a depender y a variar de un caso a otro, por tanto no puede ni debe atribuirse a un factor único, aunque todos desarrollan como determinante común, la deficiente maduración del sistema nervioso central.

La parálisis cerebral puede producirse tanto en el período prenatal como perinatal o postnatal. Teniendo el límite de manifestación transcurridos los cinco primeros años de vida.

• 1.En el período prenatal, la lesión es ocasionada durante el embarazo y pueden influir las condiciones desfavorables de la madre en la gestación. Suele ocasionar el 35% de los casos.

Los factores prenatales que se han relacionado son las infecciones maternas (sobre todo la rubéola), la radiación, la anoxia (déficit de oxígeno), la toxemia y la diabetes materna.

• 2.En el período perinatal, las lesiones suelen ocurrir en el momento del parto. Ocasionan el 55% de los casos, y las causas más frecuentes son: anoxia, asfixia, traumatismo por fórceps, prematuridad, partos múltiples, y en general, todo parto que ocasiona sufrimiento al niño.

• 3.En el período postnatal, la lesión es debida a enfermedades ocasionadas después del nacimiento. Corresponde a un 10% de los casos y puede ser debida a traumatismos craneales, infecciones, accidentes vasculares, accidentes anestésicos, deshidrataciones, etc…

ESPINA BÍFIDA

La espina bífida es una malformación  congénita del tubo neuronal, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

CARACTERÍSTICAS

• Devilidad múscular o paralisis bajo el área donde ocurre la apertura (o hendidura).
• Falta de sensación bajo la hendidura, e incontinencia.
• Acumulación de anomral de liquidos en el cerebro (hidrocefalia)

CAUSAS

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario, lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad. Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.



DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofia, se encuentra en el locus Xp21.

Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.

CAUSAS GENÉTICAS

El hecho de que la enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codón de stop prematuro, que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo de la proteína distrofina.

 SÍNTOMAS

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad. Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes necesitan utilizar una silla de ruedas.

 TRATAMIENTO

El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, fonoaudiología, terapia ocupacional y control de las complicaciones.

Se están ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.

Actualmente, se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular. Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. El gen de la distrofina podría transferirse a través de adenovirus, aunque no se ha conseguido que se exprese en células humanas con suficiente éxito como para llevarlo a la práctica clínica.

LA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA

 No es una enfermedad en si misma, sino un síndrome clínico que se da con poco frecuencia, pues afecta a uno de cada 3.000 nacimientos. Se caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se asocia en ocasiones a anomalías de otros órganos como corazón, pulmón y riñón.

Se ha dividido en tres categorías principales, el primer grupo con sólo afectación de las extremidades sin otro particular, el segundo grupo afección de las extremidades con contracturas articulares acompañados de anomalías viscerales, en cráneo y cara, y el tercer grupo igual que el segundo grupo pero además con alteraciones importantes del sistema nervioso central

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Este trastorno se puede identificar debido a que existe rigidez congénita de una o más articulaciones causada por la hipoplasia de los músculos ubicados en la región, así como también por anquilosis fibrosa incompleta, es decir que el endurecimiento de la articulación queda incompleto.Así mismo, trae consecuencias tales como la luxación de caderas y demás articulaciones. La Artrogriposis ocasiona que los brazos roten hacia dentro, mientras que las piernas lo hacen hacia afuera; los codos y rodillas quedan sin flexibilidad de extensión; las muñecas y dedos están flexionados. Además de esto, en muchos casos hay ausencia de ciertos grupos musculares, la piel aparece engrosada y existen pequeños hoyos cutáneos cerca de las articulaciones. Por otro lado, hay varios casos en los que la artrogriposis está asociada con enanismo diastrófico o con distrofia muscular congénita.

CAUSAS

Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresión intrauterina prolongada, pero por otro lado, debido a que en estos casos existen deformaciones vertebrales, ausencia de sacro y fisura palatina, es mucho más viable que el síndrome se origine en un periodo temprano de la vida embrionaria antes de que la presión intrauterina pudiera ser un factor determinante. Las causas que hacen que se limite el movimiento de las articulaciones o coyunturas son las siguientes:

• Los músculos no se desarrollan apropiadamente.
• Trastornos musculares
• Por sufrir fiebre durante el embarazo y virus que podrían dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos
• Una disminución en la cantidad del líquido amniótico
• No se formaron correctamente el sistema central nervioso y la médula espinal
• Hay un desarrollo anormal de los tendones, los huesos, las articulaciones o coyunturas o el revestimiento de las articulaciones o coyunturas,
• Causa genética en un 30% de los casos: algunos modelos genéticos han sido identificados, pero cabe recalcar que la mayoría son raros y el número de recurrencias varía con el tipo de trastorno genético.

Las causas de artrogriposis se han clasificado en dos grupos, neurológicas y no neurológicas.

 Neurológicas

Causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como periférico. Algunas son:

1. Trastornos de origen neurogénico: (anormalidades del sistema nervioso central y periférico que causan disminución de la movilidad fetal). Corresponden a alteraciones en la formación o en la función de cerebro, médula espinal, motoneuronas o nervios periféricos.
2. Anomalías de origen muscular: incluye alteraciones en la formación o función de los músculos, tales como: miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas, y trastornos mitocondriales.^[2]

No neurológicas

Causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la articulación o por una limitación física al movimiento fetal, tales como:

1. Limitación de espacio (embarazos múltiples o en anormalidades uterinas)
2. Compromiso vascular intrauterino que compromete el desarrollo neural y/o muscular fetal, lo que ocurriría en maniobras abortivas o en hemorragias.
3. Enfermedades maternas: incluye las alteraciones uterinas mencionadas (tumores, útero bicorne, etc.) y otras enfermedades como: la esclerosis múltiple, diabetes, miastenia gravis materna, trauma abdominal, entre otra
4. Anomalías del tejido conectivo (tendones, huesos, tejidos articulares).

TRATAMIENTO

El tratamiento está orientado a corregir posiciones anormales y aumentar gradualmente la movilidad articular, mejorar la fuerza muscular y la función motora en general. Está diseñado para cada persona por un equipo multidisciplinario de médicos, entre ellos: pediatras, cirujano ortopédico, neurólogo y genetista. Además de los médicos también en el equipo hay enfermeras, terapeutas físicos y/o terapistas ocupacionales.

El tratamiento puede ser de tres formas: terapia física, ocupacional y/o cirugía.